Síndrome de Rett

rett2El Síndrome de Rett forma parte de los Trastornos Generalizados del Desarrollo. Se trata de un trastorno que afecta principalmente a las mujeres (aunque se han producido algunas excepciones en varones) debido a una mutación en el gen MECP2, situado en el cromosoma X. Es por tanto el único Trastorno del Espectro Autista que hasta el momento presenta una causa biológica conocida.

Además el Síndrome de Rett presenta unas características propias y diferenciadoras del resto de los TEA:

Las personas con Síndrome de Rett tienen un desarrollo aparentemente normal hasta un momento situado entre los 6 y los 18 meses de vida en el que comienzan a aparecer las pimeras manifestaciones. De este modo las personas con Síndrome de Rett van a pasar por cuatro estadíos a lo largo de su desarrollo:

Estadío 1

Comienza entre los 6 y los 18 meses. Duración: meses.

  • Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
  • Disminución del interés por el juego.

Estadío 2

Comienza entre el primer y el tercer año de vida. Duración: Desde algunas semanas a meses.

  • Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias.
  • Crisis convulsivas.
  • Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
  • Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

Estadío 3

Comienza entre los 2 y los 10 años de edad. Duración: De meses a años

  • Etapa de Estabilización Aparente.
  • Retraso mental severo.
  • Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
  • Crisis convulsivas.
  • Estereotipias manuales características: lavado de manos.
  • Espasticidad, ataxia, apraxia.
  • Disfunciones respiratorias.

Estadío 4

Comienza después de los 10 años. Duración: años, décadas.

  • Deterioro motor tardío.
  • Pérdida de la capacidad motora.
  • Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
  • Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados.
  • Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
  • Mejora del contacto visual.
  • Crisis convulsivas menos severas.
  • Alteraciones tróficas

En la página web de la Asociación Valenciana Síndrome de Rett se puede ampliar la información, así como descargar un interesante manual en el que se explican y aclaran muchos conceptos relacionados con el Síndrome de Rett, cuidado e intervención, constituyéndose así en una guía necesaria para la intervención directa en personas con estas características.

manual

Saludos y hasta dentro de unos días… 

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